Способ диагностики генетических болезней, используемый в родильном отделении больницы на 4-5-е сутки после рождения, принято называть скринингом. Анализ из пятки у новорожденных, на что берут, многие родители не догадываются. Материл из стопы ребенка, берут для раннего обнаружения тяжких патологических процессов и состояний, благодаря чему можно вовремя приступить к терапевтическому курсу неблагоприятных последствий, и предотвратить инвалидность.
Зачем берут кровь из пятки у новорожденного
Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.
Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.
Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.
Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно. При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:
- Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
- Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
- Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
- Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
- Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.
Анализ из пятки у новорожденного, известный как пяточное тестирование, является важной процедурой, проводимой для раннего выявления различных наследственных заболеваний и метаболических нарушений. Врачи подчеркивают, что этот тест позволяет обнаружить такие патологии, как фенилкетонурия, гипотиреоз и муковисцидоз, которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка, если их не диагностировать вовремя.
Процесс забора крови из пятки прост и безболезнен. Врач или медсестра прокалывают кожу на пятке специальным инструментом и собирают несколько капель крови на фильтровальную бумагу. Этот анализ обычно проводится в первые дни жизни малыша, что позволяет начать лечение как можно раньше. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и своевременное вмешательство значительно повышают шансы на успешное лечение и нормальное развитие ребенка. Таким образом, пяточное тестирование является важным шагом в обеспечении здоровья новорожденных.
Что подразумевается под скринингом
Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.
Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.
Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.
Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.
Читайте также:
Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.
В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:
- Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
- Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.
После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.
Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.
Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.
Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.
Неонатальный скрининг
Проведение неонатального скрининга предусмотрено каждому новорожденному. Благодаря такому экспресс-анализу можно выявить болезни со стороны защитной функции организма и обменных процессов. Достоинством такого обследования является то, что присутствующие отклонения выявляются до формирования первоначальных признаков серьезных патологий.
Скрининг с пятки новорожденного берется на голодный желудок, малыша последний раз кормят за 3 часа до манипуляции. Делая небольшой прокол в пятке новорожденного, извлекают пару капелек крови. Ею смазывают тестовый бланк, имеющий 5 разделов. После чего ответы отправляются для проведения лабораторного анализа.
Патологии врожденного характера ведут к запозданиям в созревании малыша. Верно и вовремя начав терапию, можно будет избежать негативных последствий.
При положительном исходе тестирования, специалистом, исходя из единоразового скрининга пятки, не будет выставлено заболевание новорожденному. Для постановки диагноза потребуется провести иные информативные методы.
Анализ из пятки у новорожденного — это важная процедура, которая позволяет выявить ряд серьезных заболеваний на ранних стадиях. Многие родители, услышав о необходимости этого теста, испытывают беспокойство, но специалисты уверяют, что процесс абсолютно безопасен и безболезнен. В первые дни жизни малыша медсестра берет каплю крови из пятки, что занимает всего несколько секунд.
Результаты анализа помогают диагностировать такие патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз и другие наследственные заболевания. Раннее выявление позволяет начать лечение вовремя и значительно улучшить качество жизни ребенка. Родители отмечают, что, несмотря на кратковременный дискомфорт, знание о здоровье своего малыша и возможность предотвратить серьезные проблемы оправдывают необходимость этого теста. Важно помнить, что забота о здоровье начинается с первых дней жизни.
Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных
Важно понимать, что анализируя кровь из пятки новорожденного, можно предотвратить формирование множества нарушений со здоровьем в дальнейшем. Перечень наследственных генетических патологических процессов, идентифицируемых за счет скрининга незначительный, но значителен по своей серьезности.
-
Читайте также:
Он может не быть зависимым от положения здоровья родителей, ведь врожденные заболевания можно выявить через поколения.
Анализ материала с пятки назначают всем новорожденным, независимо, есть ли у родственников генетические болезни. Какие заболевания диагностируются за счет обследования крови с пятки можно узнать у врача.
За счет того, что исследование проводят сразу в родильном доме, это дает возможность на ранних стадиях выявить такие патологии:
- Фенилкетонурию
- Муковисцидоз
- Галактоземию
- Гипотиреоз
- Иные
Как только вспомогательный скрининг, проведенный по причине положительного исхода, даст возможность поставить верный диагноз, назначить требуемое лечение.
Можно ли отказаться от анализа? Прохождение новорожденным обследования неизбежно. Вследствие верного осуществления скрининга, когда забор материала с пятки взят натощак, то достоверность результата высокая. Однако когда родители желают, чтобы не брали кровь с пятки новорожденного, они могут отказаться, поставив свою подпись на официальном документе — отказе, с занесением его в карту.
Родителям достаточно редко не говорят, какой генетической болезнью болен их младенец, а у малыша спустя время возникают признаки болезни. Это может говорить о ложноотрицательном исходе анализа крови с пятки. Если имеются сомнения, с пятки у ребенка берут анализ повторно.
Болезни, которые обнаруживаются в результате, не всегда могут переходить по наследству, бывает, что родители здоровы, а малыш рождается больной.
Гипотиреоз
По данным статистики, на 5000 обследованных детей первого месяца жизни, приходится 1 ребенок, у которого выявляют гипотиреоз. Зачастую наследственное заболевание фиксируется только у лиц женского пола. Щитовидкой производится в недостаточном объеме гормонов, что ведет к нарушениям функции всех важных органов.
Не приступив сразу к терапии, фиксируются трудности умственного и физического характера – позднее формирование костей и суставов, прорезывание зубов, протяженное созревание нервных тканей, мозга. Вследствие этого, формирование организма имеет тяжкие нарушения на физическом и интеллектуальном уровне.
При выявлении болезни до возникновения признаков во время новорожденности, прописывается курс лечения гормонами. Благодаря терапии есть высокий шанс навсегда избавиться от патологии при положительном исходе диагностики.
Муковисцидоз
Когда развивается тяжелое течение такого заболевания как муковисцидоз, тогда нарушен процесс производительности секрета в легких, пищеварительном тракте. Фактором патологии выступают генные изменения. Жидкость, выходящая с клетками, приобретают густую консистенцию, что ведет к серьезным разладам в функционировании легких, печени, железы поджелудочной.
Вследствие появления муковисцидоза, наблюдается формирование:
- Бронхита
- Пневмонии
- Цирроза печени
Когда родителям известно о болезни, можно вовремя начать терапию. Если малышу с рождения предоставят соответствующий лечебный курс, он может избавиться от проблемы.
По данным статистики при анализе материала с пятки, болезнь фиксируется у 1-го младенца на 10 тысяч малышей.
Адреногенитальный синдром
Болезнь обнаруживают редко, примерно 1 ребенок на 15 тысяч новорожденных. Сюда относят генетические патологии, вызванные изменением производительности кортизола в коре надпочечников. По причине того, что наблюдается избыточное накопление половых и стероидных гормонов, развивается стремительное изменение солевого обмена, тормозится развитие.
Также последствиями адреногенитального синдрома являются:
- Неверное формирование половых органов – развитие девочек по мужскому типу.
- Наблюдаются проблемы с таким органами — почки, сердце, сосуды.
Возможна смерть новорожденного, в случае неоказания своевременного лечебного курса. В качестве терапии назначаются средства гормонального происхождения, используемые на протяжении всей жизни.
Галактоземия
Проявления галактоземии возникают у младенца не сразу. Длительный промежуток времени положение его здоровья не предвещает предпосылок.
При этом недостаток энзима, который несет ответственность за распад галактозы, ведет к возникновению ряда симптомов:
- Отечность
- Желтуха
- Появляется в моче белок
- Ребенок утрачивает аппетит
- Фиксируются частые приступы рвоты
При этом спустя 7-14 дней, если терапия отсутствует, из-за болезни появятся разлады в деятельности печени, у ребенка снизится зрительная острота, замедлится развитие на физическом и интеллектуальном уровне.
В теории заболевание ведет к гибели новорожденного. Однако если сразу включить специальное диетическое питание, которое подразумевает отказ от приема пищи, которая содержит лактозу, у ребенка есть шанс полноценно развиваться и расти.
Такая наследованная патология наблюдается в редких случаях. Проводимые в родильных домах тесты фиксируют, лишь одного ребенка с галактоземией из 20 тысяч протестированных.
Фенилкетонурия
Данную патологию относят к довольно серьезной, и редко встречающейся болезни. Фенилкетонурия проявляется не имением у больного энзима, способного растворять фенилаланин.
Фенилаланин является аминокарбоновой кислотой, накапливающейся в белковой продукции. Когда не происходит расщепление этой кислоты, она скапливается, преобразуясь в отравляющее вещество. Позже оно оказывает угрожающее действие на головной мозг и нервную систему младенца. Если не обнаружить фенилкетонурию и не проводить терапию в детском возрасте, ребенок станет неразвитым умственно до конца жизни.
При адекватной терапии, приеме необходимых медикаментозных средств, строгом диетическом столе, исключающий приход в организм фенилаланина, формирование ребенка будет нормальным, но все же останется носителем болезни на всю жизнь.
Многочисленные обследования показывают, что развитие патологии свойственно 1 малышу из 100 тысяч новорожденных.
Также существуют и другие патологии, на которые проходит забор материала с пятки. В цивилизованных странах при осуществлении скрининга новорожденного, врачи могут выявить различное количество генетических патологий. В Германии материал малыша тестируется на 14 тестовых бумагах. В США у ребенка могут обнаружить 1 патологию из 40 анализируемых.
В России забор крови осуществляется на выявление 5 самых серьезных наследственных болезней. Если ребенок появляется на свет раньше положенного срока либо включен в группу риска, то диагностирование осуществляется по 16 патологиям.
Сроки и условия проведения скрининга
Неонатальный скрининг проводится в стенах родильного дома после рождения ребенка или же в течение первого месяца жизни. Если во время родов не было осложнений, то взятие крови из пятки новорожденного осуществляется на 4-е сутки.
Детям, которые недоношены, обследование назначают на 7-ой день от рождения. Если маму с грудничком отпустили домой ранее положенного времени, то обследование на обнаружение генетических патологий проводят в поликлинике либо на дому.
Важное условие забора крови — сдавать материал на голодный желудок, через 3 часа после последнего кормления.
Исследование крови с пятки новорожденного занимает около 10 суток. Бывают случаи, чтобы изучить материал требуется 21 день.
Когда исход отрицательный, то родителей не оповещают об этом, а анализы фиксируются в карте новорожденного. При положительном итоге, маму информируют сразу. Тогда рекомендуется повторная сдача крови из пятки. Также родителям назначают консультирование с генетиком, где будут обсуждаться профилактические мероприятия, способные препятствовать формированию заболевания, а при надобности пропишется терапевтический курс.
Иногда исследование, может быть положительного результата на наличии муковисцидоза, а в последствие такой диагноз опровергают.
Как проводится скрининг новорожденных
Зачастую, когда проводится процедура скрининга, роженицу не оповещают о заборе у новорожденного крови с пятки. Пугаться не стоит, ведь скрининг является абсолютно безопасным.
Проводится скрининг только из пятки, поскольку пальцы новорожденного маленькие и неразвитые.
Для процедуры, с пяточки новорожденного берется несколько капель крови. Изначально ногу моют с мылом, протирают спиртовым раствором и насухо протирают, с использованием стерильной салфетки, а затем пяточная зона стопы прокалывается на 1-2 мм в глубину.
Первую каплю снимают с помощью стерильной салфетки. После сдавливая, пятку новорожденному кровью смазывают лабораторные тестовые бланки, так, чтобы кровь пропитала бумагу насквозь. После забора крови пятка грудничка станет синим цветом на некоторый промежуток времени.
В бланке фиксируется полная информация о новорожденном, учреждении, где брали кровь с пятки. В основном потребуется закрасить 5 кружков бумаги, на предмет 5-ти распространенных генетических болезней. Бланки пропитаны реактивом, когда материал попадает на тест, он окрашивает его в определенный цвет. Тестовую бумагу высушивают 4 часа, кладут в конверт и отдают на анализирование.
Саму процедуру скрининга принято называть тандемной масс-спектрометрией — что означает лабораторное обозрение пятна сухой крови.
Когда можно узнать результат
Осуществление анализа крови из пятки у новорожденного вызывает у большинства родителей тревожность и опасение. По этой причине родителей не уведомляют о заборе материала с пятки.
Исследование материала осуществляется около 3-х недель. Когда ответ отрицательный, а это большинство случаев, то о результате никому не сообщают. Только данные анализа фиксируются в карточке новорожденного.
При положительном исходе перезванивают из больницы и просят, повторно сдать материал с пятки. Если при повторном обследовании диагноз не подтвердился, то родителей просят явиться к генетику.
Он направит к специалистам узкого профиля, где будут проведены дополнительные обследования:
- Копрограмма.
- ДНК-диагностика.
- Потовый тест, если есть подозрение на наличие муковисцидоза.
В случае получения положительного результата после ряда обследований, врач решает вопрос о назначении курса терапии новорожденному.
Возможно ли проведение обследования новорожденных дома? Бывают ситуации, когда маму с грудничком выписывают на 3-ие сутки после появления на свет и из-за этого обследование на предмет генетических болезней не проводилось. Тогда анализирование проходит в больнице.
Некоторые роженицы рассказывают о своем опыте, что некоторые вызывали врача на дом, другие ходили на сдачу крови с пятки в клинику. А также были случаи, когда медсестра сама являлась к новорожденному на дом и брала материал для скрининга наследственных болезней.
Можно воспользоваться услугами платной лаборатории, когда сроки сдачи материала с пятки поджимают. Кроме того, родители могут пойти в вышестоящую инстанцию здравоохранения, для получения информации о дальнейшем их действии в сложившемся положении.
Все болезни, присутствие которых способно обнаружить неонатальное обследование, являются тяжкими и могут спровоцировать глубокую инвалидность в последующем. Но при раннем выявлении, еще на этапе рождения малыша, от заболеваний реально избавиться полностью, или же приостановить их формирование на том этапе, когда заболевание еще не обрело непоправимые формы.
Забор материала с пятки новорожденных в родильном доме делается быстро, он безболезненный для детей. Медиками рекомендуется осознанно подходить к процедуре обследования, которое проходит по программе государства и инициативе ВОЗ. К несчастью, при запоздалом обнаружении наследственных патологий обменных явлений ведет к необратимым последствиям, инвалидности и гибели маленьких пациентов.
Вопрос-ответ
Что делают в пятку в роддоме?
Пятку младенца протирают раствором спирта (70 градусов) и делают аккуратный прокол глубиной не более 2 мм. Далее медсестра аккуратно надавливает на ножку и наносит кровь на фильтровальный бланк из специальной бумаги. На ней уже расчерчены пять кружков, которые должны полностью пропитаться кровью.
Как проводится неонатальный тест?
Неонатальный скрининг проводится в роддоме медицинской сестрой, которая из пятки новорожденного берет небольшое количество капиллярной крови, наносит ее на специальный фильтр – бланк. Фильтр-бланк отправляется в лабораторию.
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением анализа из пятки у новорожденного, убедитесь, что у вас есть все необходимые документы и информация о здоровье ребенка. Это поможет медицинскому персоналу правильно интерпретировать результаты теста и определить дальнейшие действия.
СОВЕТ №2
Не бойтесь задавать вопросы медицинским работникам. Если вам что-то непонятно в процессе тестирования или в интерпретации результатов, не стесняйтесь уточнять. Это поможет вам лучше понять состояние здоровья вашего малыша.
СОВЕТ №3
После получения результатов анализа, внимательно следите за рекомендациями врачей. Если тест выявил какие-либо отклонения, важно не откладывать дальнейшие обследования и консультации со специалистами для своевременного выявления и лечения возможных заболеваний.
СОВЕТ №4
Помните, что анализ из пятки — это стандартная процедура, которая помогает выявить серьезные заболевания на ранних стадиях. Не стоит паниковать, если результаты окажутся неутешительными; многие патологии можно успешно лечить при своевременном обращении к врачу.
